Jonathan ist siebzehn. Als Kleinkind wurde er mit der Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert. Autismus. Spektrum. Kann praktisch alles heißen. Als Jonathan nach und nach Fähigkeiten verlor, plötzlich nicht mehr Fahrrad fahren konnte, extreme Stimmungsschwankungen hatte und schließlich aufhörte zu sprechen, passte das alles nicht mehr zur Autismus Diagnose. Ein Gentest brachte Klarheit: Jonathan hat das seltene genetisch bedingte „Phelan-McDermid-Syndrom“. In Deutschland gibt es schätzungsweise zwischen 3000 und 10000 Fälle, jedoch wurde nur bei einem Bruchteil eine Diagnose gestellt. 260 Betroffene und ihre Familien sind Teil der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.: eine Elterninitiative, die sich für die Rechte der Betroffenen stark macht, deren Familien unterstützt, Austausch ermöglicht und einen erheblichen Betrag zur Forschung an diesem seltenen Syndrom leistet. Die Medienwerkstatt Franken war beim Familientreffen der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. und portraitiert Betroffene mit verschiedenen Ausprägungen des Syndroms. Außerdem kommen Expert*innen aus Forschung und Praxis, sowie drei Vertreterinnen des Vereins zu Wort und geben einen Einblick in eine andere Welt, die neurotypischen Menschen oft verschlossen bleibt.